Niepłodność genetyczna

Genetyczne uwarunkowania niepłodności

Większość par, które pragną mieć dziecko nie zakłada, że ich starania mogą nie zakończyć się sukcesem. Czasami pomimo regularnego współżycia nie dochodzi jednak do zapłodnienia. Z czasem pojawia się frustracja, niepokój, niechęć do podejmowania kolejnych stosunków seksualnych, wzajemne obwinianie się o przyczynę problemu. Wówczas po około roku nieudanych starań para decyduje się na wizytę u specjalisty. Ten po zleceniu wielu badań ostatecznie stawia diagnozę, która brzmi: genetyka. Genetyczne przyczyny niepłodności dotyczą od 15 do około 30% par, które bezowocnie starają się o dziecko. Jak rozumieć genetyczną niepłodność? Jak ją rozpoznać i czy mimo wszystko taka diagnoza daje szansę na zajście w ciążę?

Jak rozumieć niepłodność?

Niepłodność to stan, w którym przez okres 12 miesięcy regularnego współżycia (z częstotliwością 3-4 stosunków w tygodniu) bez zastosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych nie dochodzi do zapłodnienia.

Jak rozpoznać genetyczny problem niepłodności?

W przypadku kobiet o istnieniu genetycznego podłożu niepłodności mogą wskazywać określone schorzenia bądź objawy, takie jak: przedwczesne wygasanie jajników, dysgnezja gonad (nieprawidłowy rozwój jajników), nawracające poronienia (do utraty ciąży doszło z niewyjaśnionych przyczyn co najmniej 3 razy z rzędu).

Genetycznych symptomów niepłodności w przypadku mężczyzn można natomiast upatrywać się hipoplazji komórek Leydiga, dysgnezji gonad (nieprawidłowy rozwój jąder) lub nieprawidłowych parametrach nasienia.

Przedwczesne wygasanie jajników

Przedwczesne wygasanie jajników jest schorzeniem, które polega na zatrzymaniu funkcji jajnika przed ok. 40 rokiem życia w wyniku wygaszenia rezerwy pęcherzyków jajnikowych. Schorzenie to pojawia się u ok. 1 na 100 kobiet przed 40 rokiem życia i 1 na 1000 przed 30 rokiem życia. Jego bezpośrednich przyczyn można upatrywać się zespole Turnera, zespole łamliwego chromosomu X czy niedoczynności przytarczyc. Aby móc zdiagnozować przedwczesne wygasanie jajników należy wykonać specjalistyczne testy np. FSH lub AMH, które umożliwią sprawdzenie rezerwy pęcherzyków jajników.

Kobieca dysgenezja gonad

Dysgnezja gonad jest wadą , która polega na nieprawidłowym wykształceniu się narządów płciowych – w przypadku kobiet są to jajniki. Dysgnezja gonad jest jednym z symptomów innych zaburzeń – np. zespołu Turnera. Czasami tez pojawia się w tzw. ,,czystej postaci’’ i nie stanowi objawu innego schorzenia. W tym przypadku rozwiązaniem niepłodności może być zapłodnienie metodą in vitro z adopcją komórek .

Nawracające poronienia

O występowaniu nawracających poronień wskazuje utrata ciąży przynajmniej 3 lub więcej razy z rzędu. Do prawdopodobnych przyczyn poronień należą czynniki genetyczne tj. wrodzona nadkrzepliwość lub aberracje chromosomowe.

Hipoplazja komórek Leydiga

W przypadku mężczyzn przyczyną niepłodności może być hipoplazja komórek Leydiga (odpowiedzialnych za wydzielanie męskich hormonów- androgenów). Za hipoplazję odpowiadają mutacje w genie LHCGR, które powodują niedorozwój wspomnianych komórek. Wraz z hipoplazją komórek Leydiga często współwystępują inne schorzenia np. spodziectwo. W tego typu przypadkach rozwiązaniem problemu może okazać skorzystanie przez parę z tzw. banku nasienia.

Dysgnezja gonad

U mężczyzn dysgnezja gonad dotyczy nieprawidłowości w rozwoju jąder. Stopień tego schorzenia może mieć różną siłę i intensywność. Często współwystępuje z innymi zaburzeniami – wnętrostwem lub zatrzymaniem procesu spermatogenezy.

Niewłaściwe parametry nasienia

Niemal 25% mężczyzn ze stwierdzoną niepłodnością posiada mikrodelecje w obszarze rejonu AZF na chromosomie Y, która odpowiada za przyczynę obniżonych parametrów nasienia. Występujące mikrodelecje mogą powodować obniżenie lub całkowity zanik żywych plemników w nasieniu. W celu weryfikacji jakości nasienia warto udać się na badanie nasienia.

Jeśli starania o dziecko trwają dłużej niż rok i jak dotąd nie doszło do zapłodnienia warto udać się do specjalisty, który zleci odpowiednie badania i podejmie decyzję w celu podjęcia odpowiedniego leczenia. Dodatkowe wykonanie takich badań pozwala oszacować prawdopodobieństwo ewentualnych chorób czy wad dziecka, co umożliwia jeszcze na etapie wczesnej ciąży wdrożyć odpowiednie leczenie, które pomaga ograniczyć ryzyko przeniesienia choroby.