Jak wykluczyć zespól Downa u płodu
Według przyjętych danych średnio aż 1 na 1000 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Ryzyko tej wady genetycznej jak i innych wzrasta wraz z wiekiem kobiety (szczególnie po 35 roku życia) dlatego powszechnie mówi się o zagrożeniach związanych z późnymi ciążami. Diagnostyka ciąży polega min. na poddawaniu się regularnym badaniom USG, w którym zaobserwować można nieprawidłowości anatomiczne u płodu we wczesnym etapie jego rozwoju. W razie nieprawidłowych parametrów konieczne może być podjęcie dodatkowych badań by wykluczyć ewetualne wady genetyczne.
Czym jest zespół Downa?
Zespół Downa (inaczej trisomia 21 chromosomu) to choroba powstająca na skutek specyficznych uwarunkowań genetycznych. Przejawia się występowaniem dodatkowego chromosomu, który nadaje dziecku konkretne cechy. Osoby z zespołem Downa charakteryzują się ograniczoną zdolnością intelektualną- niepełnosprawność w stopniu lekkim lub średnim- a także dysmorfią i zaburzeniami w obrębie całego organizmu.
Cechy charakterystyczne zespołu Downa
Do charakterystycznych cech wizualnych przy zespole Downa należą skośne oczy z fałdą nad powieką, szeroka spłaszczona twarz, małe dłonie oraz małżowiny uszu, krótki nos, zwężony przewód słuchowy. Sylwetka takiej osoby jest przykurczona a wzrost niewielki. Bardzo często ma ona otwarte usta i wystawiony język. Za cechę tą odpowiada wiotkość mięśni.
Zespół Downa znacząco wpływa na odporność całego organizmu i przejawia się w postaci podatności na wszelkie sezonowe infekcje. Jakość życia pogarszają także często występujące wady serca, zaburzenia płodności, problemy ze wzrokiem, padaczka i wiele innych.
Badania wykluczające Zespół Downa
W momencie, gdy podejrzewamy, że dziecko może urodzić się z zespołem Downa należy wykonać konkretne badania, które wykluczą lub potwierdzą wadę genetyczną. W pierwszej kolejności należy udać się na USG. Nieprawidłowe parametry np. przezierności karkowej u płodu muszą być poddane dalszej diagnostyce- zwłaszcza gdy dziecko ma jego zwiększony wymiar. W 75% przypadkach świadczy to o trisomii 21 chromosomu. W kolejnym etapie diagnostycznym pacjentka skorzystać może z testu PAPP-A. Wiarygodnosć tego przesiewowego badania prenatalnego waha się w granicach 90%. Rozpoznaje on zarówno zespół Downa jak i Edwardsa oraz Patau. Test ten wykonuje się na podstawie próbki krwi pobranej od ciężarnej między 11 a 13 tygodniem ciąży. W momencie, gdy wynik badania jest nieprawidłowy, ostateczna diagnoza stawiana jest po pobraniu próbki łożyska lub płynu owodniowego a następnie jego obserwacji.
Kobieta chcąca upewnić się, że jej dziecko rozwija się w prawidłowy sposób ma również możliwość podjęcia się testu prenatalnego NIFTY w 12-24 tygodniu ciąży. Polega on na pobraniu próbki krwi matki a następnie wyizolowaniu z niej DNA płodu. To bardzo zaawansowana technika diagnostycza zajmująca się oznaczaniem markerów biochemicznych dziecka.
